1、染色体异常会使染色体结构畸变,染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。
2、常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
【资料图】
3、最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构,额叶小,颞上回皮质薄,脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。
4、40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
5、扩展资料:目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。
6、类似的染色体异常胎儿,多数情况下会自然流产,极少数可能存活下来,染色体异常会影响胎儿发育,给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。
7、造成染色体异常可能有以下几种原因:自身免疫性疾病。
8、机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害如甲状腺原发性自身免疫抗体增高。
9、2、母亲年龄因素。
10、随着母亲年龄的增长,机体内外多种因素的作用下,卵子质量会有些许降低,可能会影响分裂中的染色体间的相互关系,使得染色体减数分裂不分离,造成胚胎染色体异常。
11、3、物理、化学因素。
12、如电离辐射,接触或使用不良药品、病毒感染等。
13、参考资料来源:百度百科-染色体异常。
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